Battena slimība

Battena slimība vai neironālā ceroīdā lipofuscinoze (neuronal ceroid lipofuscinosis; NCL) ir dzīvildzi samazinoša neirodeģeneratīva saslimšana, kuru šobrīd nav iespējams ārstēt. Eiropā Battena slimība ir diagnosticēta vairāk nekā tūkstotim pacientu (incidence 1:100 000). 

Battena slimību diagnosticē galvenokārt bērna vecumā. Tai raksturīga progresējoša demence, motoro funkciju un redzes pasliktināšanās, epilepsija, kā rezultātā iestājas pilnīga invaliditāte un priekšlaicīga nāve.  Pirmo reizi šo ģenētisko slimību aprakstīja Dr. Frederiks Battens 1903. gadā, bet tikai 1995. gadā tika identificēti pirmie gēni, kuru mutācijas saista ar Battena saslimšanu. Kopš tā laika ir atklāts vairāk nekā 400 mutāciju 13 dažādos gēnos, kā rezultātā šūnās ir traucēta lizosomu darbība un notiek lipīdus saturošu, vaskveidīgu lipofuscīna agregātu uzkrāšanās nervu un dažādu citu audu šūnās. Pieejamā paliatīvā aprūpe var mazināt simptomus, bet nespēj novērst progresējošo nervu šūnu funkcionalitātes un CNS kontroles zudumu.

Ar jaunu zāļu meklējumiem Battena slimības ārstēšanai nodarbojas Eiropas Savienības finansēts projekts BATCure (http://www.batcure.eu), kas ilgs 3 gadus. Līdz ar septiņu Eiropas valstu pētniekiem un Battena slimības ģimeņu asociāciju (BDFA), projekta konsorcijā ietilpst arī Latvijas Organiskās sintēzes zinātnieku grupa.