RSSA mērķis - veicināt un atbalstīt reto slimību klīnisko un zinātnisko izpēti:
RSSA kā viens no darbības mērķiem ir apvienot vienotā organizācijā speciālistus, kuri ir iesaistīti reto slimību diagnostikā un ārstēšanā, nodrošinot vienotu sadarbības un zināšanas apmaiņas tīklu gan starp Latvijas, gan ārvalstu speciālistiem.
Vienotā organizācijā apkopojot informāciju gan par reto slimību speciālistiem, gan Latvijā diagnosticētām retajām saslimšanām un reto slimību pacientu reģistru, būs iespējams iesaistīties Baltijas un starptautiska mēroga zinātniskos un klīniskos pētījumus.
Iesaistīšanās dažāda mēroga klīniskos un zinātniskos pētījumos - reto slimību speciālistiem sniegs iespējas iegūt jaunākās zināšanas un efektīvākās pieejas šo slimību diagnostikā un ārstēšanā, kā rezultātā nākotnē uzlabosies gan reto slimību diagnostikas iespējas, gan ārstēšanās pieejamība Latvijas reto slimību pacientiem.