Akūta aknu porfīrija

Akūta aknu porfīrija pieder reto ģenētisko slimību grupai, kurām raksturīgas potenciāli dzīvībai bīstamas lēkmes, dažiem cilvēkiem tās izraisa arī hroniskus novājinošus simptomus, kas negatīvi ietekmē ikdienas funkcijas un dzīves kvalitāti. Ir četru tipu akūtas aknu porfīrijas:

• Akūta intermitējoša porfīrija

• Jaukta tipa porfīrija

• Pārmantota koproporfīrija

• Porfīrija ar ALAD deficītu

Akūtas aknu porfīrijas gadījumā, kad ir palielināta viena no aknu enzīma ALAS1 aktivitāte, tiek ietekmēts hēma sintēzes process. Hēms ir neaizstājams organismam un nepieciešams pareizai aknu darbībai. Cilvēkiem ar ģenētiskiem defektiem, kas izraisa akūtu aknu porfīriju, viens no hēma sintēzes procesā iesaistītajiem enzīmiem nedarbojas pareizi. Aknās hēma darbības algoritmu kontrolē enzīms, kas tiek saukts par ALAS1. Kad ALAS1 aktivitāte ir palielināta, enzīms, kas nedarbojas pareizi, nespēj veikt savas funkcijas. Tā rezultātā aknās uzkrājas un pēc tam pa visu organismu izkliedējas toksīni - aminolevulīnskābe (ALA) un porfobilinogēns (PBG). ALA un PBG kaitē nervu šūnām, un tie ir saistāmi ar lēkmēm un citiem akūtas aknu porfīrijas simptomiem. Pēkšņās lēkmes ir saistītas ar daudziem nervu sistēmas darbības traucējumiem un plašu simptomu spektru, kas ir līdzīgi citu slimību izraisītajiem simptomiem, tādēļ var būt grūti noteikt akūtas aknu porfīrijas diagnozi.

Katram cilvēkam akūta aknu porfīrija izpaužas citādi. Akūtās lēkmes var būt bīstamas dzīvībai un ilgt vairākas dienas. Akūtas lēkmes nav vienīgais, kas liecina par akūtu aknu porfīriju. Dažiem cilvēkiem, kuriem ir akūta aknu porfīrija, novājinoši simptomi var būt katru dienu pat tad, ja viņiem nav lēkmju, un tas var apgrūtināt diagnozes noteikšanu.

Dažādiem cilvēkiem akūtas aknu porfīrijas simptomi var atšķirties un ar laiku arī mainīties. Visbiežākais simptoms ir stipras un neizskaidrojamas sāpes vēderā. Cilvēkiem ar akūtu aknu porfīriju var būt arī vismaz viens no daudzajiem, šķietami ar slimību nesaistītajiem, simptomiem:

• Neizskaidrojamas sāpes vēderā;

• Zems Na līmenis asinīs;

• Vājums vai sāpes ekstremitātēs;

• Nejutīgums;

• Nespēks;

• Nogurums;

• Paralīze;

• Elpošanas paralīze;

• Jušanas zudums;

• Aizcietējumi vai caureja;

• Sāpes mugurā vai krūškurvī;

• Slikta dūša un vemšana;

• Apjukums;

• Trauksme;

• Krampji;

• Bezmiegs;

• Halucinācijas;

• Depresija;

• Paātrināta sirdsdarbība; 

• Augsts asinsspiediens;

• Tumšs vai sarkanīgs urīns

Akūta aknu porfīrija ir neprognozējama, un tās lēkmes būtiski ietekmē dzīves kvalitāti. Agrīni un precīzi noteikta akūtas aknu porfīrijas diagnoze var būtiski mainīt cilvēka spēju saglabāt dzīves kvalitāti:

• Rīkoties tā, lai kontrolētu faktorus, kas var ierosināt lēkmes,

• Saprast, kas un kādēļ notiek organismā,

• Izvairīties no komplikācijām, kas radušās nepareizi noteiktas diagnozes vai nevajadzīgi veiktu ķirurģisku manipulāciju dēļ.

Akūtas aknu porfīrijas diagnozes noteikšana:

- Diagnozi ir iespējams noteikt veicot vienkāršu urīna analīzi, kurā nosaka porfobilinogēna (PBG), aminolevulīnskābes (ALA) un porfirīna līmeni porfīrijas lēkmes laikā.

- Ģenētiskā testēšana var palīdzēt apstiprināt diagnozi vai noteikt konkrētu porfīrijas tipu.