Fābri slimība

Fābri slimība (dēvēta arī par Andersona un Fābri slimību) ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga iedzimta gēna mutācija kā rezultātā enzīms alfa-galaktozidāze A nedarbojas pareizi vai netiek izstrādāts vispār. Šī enzīma trūkums izraisa lipīda globotriaozilceramīda (Gb3) pārmērīgu uzkrāšanos asinsvados, citos audos un orgānos, kas noved pie orgānu darbības traucējumiem. Slimība var skart vairākas orgānu sistēmas un to nereti dēvē par slimību - hameleonu, jo tā imitē citu slimību norisi. 

Slimība var izpausties gan atsevišķu simptomu veidā, gan tiem kombinējoties:  

• Neizskaidrojamas dedzinošas sāpes plaukstās un pēdās;

• Nespēja svīst;

• Siltuma/aukstuma/fiziskās slodzes nepanesamība, drudzis;

• Sarkani, nesāpīgi ādas bojājumi- angiokeratomas (visbiežāk lokalizējas apvidū starp nabu un ceļgaliem, taču var būt arī citās ķermeņa daļās);

• Sirds sieniņu sabiedzināšanās (hipertrofija);

• Traucēta galvas smadzeņu asinsrite, insults;

• Nieru darbības traucējumi- palielināts olbaltuma daudzums urīnā (proteinūrija), nieru nepietiekamība;

• Kuņģa un zarnu trakta darbības traucējumi (vēdera krampji, bieža vēdera izeja, caureja, slikta dūša);

• Īpašs necaurspīdīgs acs radzenes apgabals- cornea verticillata.

​

Pacientiem ar aizdomām par Fābri slimību, nepieciešama rūpīga slimības vēstures un ģimenes vēstures noskaidrošana, kā arī esošo simptomu analīze, lai izslēgtu biežākās ar tiem saistītās slimības. Rekomendējama slimības biežāk skarto orgānu sistēmu pārbaude, kuru var veikt ģimenes ārsts un attiecīgās jomas speciālists. 

​

Pamatotu aizdomu gadījumā pacientiem jākonsultējas ar BKUS Medicīniskās Ģenētikas klīnikas speciālistiem. Diagnozes uzstādīšanai pacientiem nozīmējamas īpašas analīzes: vīriešiem - enzīma alfa-galaktozidāzes A līmeņa noteikšana asinīs, sievietēm - ģenētiska testēšana uz Fābri mutācijām.